תסמונת דרווה - Dravet Syndrome

בתחילת אוגוסט 2020, חולה ראשון קיבל את התרופה STK-001 כחלק מהניסוי שמבצעת חברת Stoke Therapeutics. הניסוי "MONARCH" שקיבל אישור FDA לשלב 1 ו-2 משתמש בטכנולוגית טנגו ובעזרת אנטיסנס אוליגונוקלאוטידים מעלה את רמת ביטוי החלבון התקין שמקודד ע"י הגן SCN1A.

התקווה היא ש-STK-001 יטפל בעצם בשורש הבעיה של מחסור בחלבון Nav1.1 תקין, ויביאו לרמה תקינה, וע"י כך ניתן יהיה לטפל לא רק באפילפסיה עצמה אלא גם בהשלכות ההתפתחותיות הנלוות.

בניסוי ישתתפו 48 חולים בתסמונת דרווה, בגילאי 2-18. שלב ראשון של הניסוי הוא שימוש במינון נמוך של התרופה, כאשר לפי התוצאות שיתקבלו בשלב הזה יוחלט על העלאת המינון בשלב הבא. 

כמובן שנעדכן בהתקדמות הניסוי, ואנחנו מחזיקים אצבעות להצלחתו.