ניסויים קליניים
תרופות מסורתיות
_edited.jpg)
Diacomit (stiripentol)
מאושר FDA
דיאקומיט היא תרופה לטיפול בפרכוסים בתסמונת דרווה, לילדים מגיל 6 חודשים, ומומלצת בשימוש במקביל לקלובזאם (פריזיום).
FINTEPLA (ZX008) פינטפלה
מאושר FDA
פינטפלה, בשמה הקודם ZX008, היא תרופה ניסיונית המכילה תמיסת פנפלוראמין בריכוז נמוך, לטיפול בתסמונת דרווה.
בתוצאות שלב 3 של הניסוי, הראו הפחתה של מעל 50% במספר הפרכוסים הכללים אצל ילדים ומבוגרים עם תסמונת דרווה.
אפידיולקס
מאושר FDA
אפידיולקס היא תרופת מרשם המיועדת לטיפול בפרכוסים שנגרמים בתסמונות לנוקס-גסטאו ודרווה. היא מיועדת לשימוש מגיל שנתיים ומעלה.
התרופה היא מוצר CBD (קנאבידויל), אשר אושרה ע"י הFDA ביוני 2018.
PRAX-562 (Relutrigine)
שלב 2
רלוטריג'ין היא מולקולה חדשנית שנמצאת בפיתוח לטיפול באנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית (DEE), ופועלת על ידי עיכוב סלקטיבי של זרם נתרן מתמשך – גורם מרכזי להתקפי אפילפסיה בתסמונות SCN2A-DEE ו־SCN8A-DEE.
לרלוטריג'ין מנגנון פעולה ייחודי שמכוון לתעלות נתרן במצבי מחלה של פעילות-יתר.
EPX-100
שלב 2
EPX-100 במקור שימישה כאנטיהיסטמין לטיפול באלרגיות בשנות ה50-60. כיום לא נעשה בתרופה שימוש, אך היא נמצאה יעילה כמעקבת פעילות אפילפטית במודלים של דרווה אצל דגי זברה, וזאת ע"י השתלבות בתהליכי האיתות של סרוטונין.
LP352 (Bexicaserin)
שלב 3
LP352 היא תרופה שמאקטבת את רצפטור 5-HT2c, ובכך יכולה לווסת רמות GABA במוח ולמנוע פעילות מוחית לא תקינה.
התרופה מיועדת לא רק לחולי דרווה אלא לתסמונות נוספות כמו לנוקס-גסטו.
IAMA-6 (selective NKCC1 inhibitor)
שלב 1
התרופה פותחה במיוחד לעיכוב פעילות מוגברת של NKCC1 – תעלה המעורבת ברגישות יתר עצבית. פעילות זו מקושרת למגוון מצבים נוירולוגיים, מה שמצביע על הפוטנציאל המשמעותי של IAMA-6 בטיפול באוטיזם (כולל אוטיזם אידיופתי ומשני), אפילפסיה עמידה לטיפול, תסמונת דרווה ומחלות נוספות במערכת העצבים המרכזית (CNS).
BL-001 (Live Biotherapeutic Product)
שלב 1
BL-001 פותחה במטרה לשחזר את ההשפעה האנטי-אפילפטית של הדיאטה הקטוגנית, דרך ויסות GABA ומסלולים ביואנרגטיים נוספים. היא מכילה שני מיקרואורגניזמים שנבחרו בקפידה ממערכת העיכול האנושית, והוכחו במחקרים תאיים וחייתיים כיעילים בהפחתת פעילות עצבית עודפת, בהעלאת רמות GABA ובהפחתה משמעותית של תדירות ועוצמת התקפים.
.png)
BMB-101 (5-HT2C receptor agonist)
שלב 1
BMB-101 היא תרופה ניסיונית שיכולה לעזור בויסות מסלול הסרוטונין, ע"י אקטיבציה של 5-HT2C.
Nav1.1 Sodium Channel Opener
פרה קליני
חברת Xenon Pharmaceuticals Inc. פיתחה נגזרות פירידין (pyridinyl derivatives) הפועלות כמעוררות של תעלת נתרן מסוג SCN1A (Nav1.1) – חלבון תעלת נתרן מסוג 1, תת-יחידה α.
מולקולות אלו מדווחות כיעילות לטיפול באפילפסיה, בזכות יכולתן לשפר את פעילות התעלה, אשר לה תפקיד מרכזי בוויסות פעילות עצבית תקינה.
NT102 (Vitamin K Analog)
פרה קליני
NT102 מיועד לטיפול בפרכוסים כתוצאה ממחלות נוירולוגיות, והראה תוצאות יפות במודלים של חיות.
טיפולים גנטיים
RT101 (AAV)
פרה קליני
הטכנולוגיה של Regel עושה שימוש במערכת Cas מנוטרלת (dCas) שמכוונת אל האפיגנום מבלי לערוך או לפגוע ב־DNA עצמו.
גישה זו מנצלת מנגנונים טבעיים של ויסות גנים, ומאפשרת השבה יעילה וקבועה של ביטוי גנים תקין – בצורה מדויקת וללא שינוי גנטי ישיר.
ETX101
שלב 1/2
אנקודד באה לטפל בשורש הבעיה ע"י שימוש בריפוי גנטי בעזרת וירוסים מסוג AAV, שיכילו רצפים גנטיים שישנו את הדרך בה הגן מתבטא, וע"י כך יגדילו את כמות החלבון המיוצר באופן תקין.
הם צפויים להתחיל בניסויים קליניים בתחילת 2021.
STK-001
שלב 3
STK-001 באה לטפל בשורש הבעיה, במטרה לעלות את רמת היצור החלבון התקול וע"י כך לטפל לא רק בפרכוסים אלא גם בצד ההתפתחותי.
טנגו משתמשת בתהליך השעתוק שמתרחש באופן טבעי להגדלת כמות החלבון המיוצר באופן תקין ע"י טכנולוגית אנטיסנס אוליגונוקלאוטיד.
Suppressor and Enhancer tRNAs
פרה קליני
טיפולים מבוססי tRNA, לטיפול במוטציות מסוג נונסנס.