הסיפור של גיא

הסיפור של גיא

גיא נולד בסוף 2017, לאחר הריון תקין ולידה מושלמת, והצטרף למשפחה שלנו שמנתה בנוסף עוד שני אחים גדולים. התאהבנו ישר. תינוק יפהפה, חייכן ושמח, מקסים בצורה בלתי רגילה.

הוא התפתח באופן רגיל, השיג את אבני הדרך כמצופה, ונהנינו מחופשת לידה כיפית ביחד.

אבל אז בגיל 3 חודשים החיים שלנו התהפכו לנצח. גיא העלה חום, ושמתי לב שהיד שלו רועדת. הוא המשיך לחייך ולתקשר אבל היד רעדה למשך כמה שניות. לא התרגשנו יותר מידי. בגיל הזה התנועות של תינוקות מאוד לא ברורות וזה לא הדליק נורה אדומה. זה קרה פעם נוספת כשהחום שוב עלה.

פניתי לרופא בגלל החום וציינתי בפניו שהיד רעדה מספר פעמים. הוא אמר לחזור אם זה קורה שוב.

באותו לילה שוב החום עלה, והפעם כבר היה ברור שמשהו לא בסדר. בנוסף ליד כל חצי הגוף שלו פרכס. עין, פה, יד. אי אפשר לתאר את תחושת החרדה וחוסר האונים במצב הזה. ברגע של שפיות החלטנו לצלם וידאו של גיא שנראה לרופאים. התקשרנו לאמא שלי שתגיע לשמור על הילדים ונסענו למיון.

פעם ראשונה שלנו במיון ילדים. עד שהגענו הפרכוס הסתיים. הרופאים לא אהבו את זה שזה היה פרכוס פוקאלי (צד אחד) שנמשך רבע שעה. לכן, אשפזו אותו לבדיקות נוספות כולל ניקור מותני. הבדיקה יצאה חיובית לדלקת קרום המוח ויראלית, והרופאים סברו שהפרכוס נגרם כתוצאה מזה ושזה לא יקרה יותר.

חזרנו לשגרה.

בגיל 4 חודשים, לאחר חיסון שיגרתי, גיא העלה חום בלילה והתחיל לפרכס, הפעם פרכוס מלא של כל הגוף. הקרקע נשמטה לנו מתחת לרגליים. הזמנו אמבולנס,  והתפנינו לבית חולים. הפרכוס לא הפסיק. הכניסו אותנו לחדר 6, חדר הטראומה בשניידר. מלא רופאים ואחיות סביב גיא. דוקרים, מטפלים.

אנחנו עומדים בחדר, תחושה שאי אפשר לתאר. הפרכוס נמשך 40 דקות. נצח. נקרא סטטוס אפילפטיקוס. ושוב אשפוז. והפעם אנחנו כבר מבינים שמשהו לא בסדר. הרופאים מנסים להרגיע ועדיין להגדיר זאת כפרכוס חום. רק אחד הרופאים ממלמל מתחת לשפם: "...זה לא פרכוס חום, הגיל לא מתאים, אורך הפרכוס וצורתו..".

אפילפסיה. המילה הזאת קשה כל כך. וזה בלי שהבנו את המשמעויות שלה.

מאותו יום עברו עלינו ימים של חרדה שלא ניתן להסביר. ידענו שזה עניין של זמן עד הפעם הבאה. רצינו לדעת מה יש לגיא. הצטרפתי לקבוצת פייסבוק של הורים לילדים עם אפילפסיה, קראתי מאמרים שונים, עברתי על כל האתרים בנושא. ואז הגעתי לזה...

תסמונת דרווה. תסמונת קטסטרופית. כך כתוב בכל האתרים. מוטציה כמעט תמיד חדשה בגן SCN1A. התינוק מתפתח בתחילה באופן תקין אך בין גיל 3 חודשים ל9 חודשים מתחילים פרכוסי חום. נטייה לפרכוסים ארוכים, לסטטוס אפילפטיקוס, מתחיל פוקאלי והופך לכללי, בשנה השניה ההתפתחות נהיית איטית, בעיות מוטוריות ובעיות קוגניטיביות. חושך בעיניים.

שבוע לאחר אותו אשפוז של 4 חודשים, כבר רצנו לעשות בדיקות גנטיות באופן פרטי.

אותם חודשיים של המתנה לתוצאות, היו הימים הכי נוראיים שהיו לנו בחיים.

בחודשיים האלה היה התקף נוסף, לא בחום. הפעם התחלנו טיפול תרופתי.

ואז הגיע הטלפון מהיועץ הגנטי... תבואו. היום.

ואכן, מוטציה בSCN1A. דה-נובו, חדשה. סיכוי של 1:20,000. 

מסתבר, שהתמודדות עם מחלה של ילד היא ממש זהה לתהליך אבל. יש שלבים.

מאז היו לנו עוד התקפים, עוד אשפוזים. החיים השתנו לגמרי.

אי אפשר לטייל בלי להיות במרחק מסוים מבית חולים. לא להיות בחוץ כשחם. תזמון תרופות 3 פעמים ביום. ובעיקר הבנה שלא כדאי לחשוב על העתיד יותר מידי. עדיף להתרכז בכאן ובעכשיו. 

 

גיא בן שנה וקצת. אנחנו לא יודעים איפה הוא יהיה על הספקטרום של דרווה. מקווים לטוב. אוהבים אותו הכי בעולם. מנסים לקיים שגרה עד כמה שניתן. ובעיקר, מקווים שהתקדמות המדע ועבודות המחקר הרבות יניבו תרופה. תרופה אמיתית שתתקן את המוטציה. את האות האחת שהתחלפה.

המידע והתכנים באתר אינם מהווים חוות דעת רפואית או תחליף רפואי להתייעצות עם רופא. כל חומר רפואי המופיע באתר זה הינו אינפורמטיבי בלבד ואין לראות בו בדרך כלשהי יעוץ רפואי ו/או המלצה לטיפול ו/או תחליף לטיפול.

© 2019 by Dravet Israel