הסיפור של שרינה

כששרינה נולדה לא הייתה לנו סיבה לחשוד שמשהו שונה בה. היא הייתה תינוקת מאושרת ובריאה שאהבה את 3 אחיותיה הגדולות.

כל זה השתנה כשהייתה בת 7 חודשים ביום שישי בערב בדיוק כמו כל יום שישי אחר. היינו בבית הכנסת כשלפתע עיני שרינה החלו להתגלגל והיד שלה התחילה לרעוד. מיד ידענו שמשהו לא בסדר ורצנו לבית החולים. אחרי שעות של בדיקות אמרו לנו שיש לה התקף והם חשדו שיש לה סוג של אפילפסיה. שלחו אותנו הביתה עם תרופות ותור למעקב אצל נוירולוג.

שבועיים לאחר מכן, פתאום, שרינה התחילה לפרכס, וזה נמשך כמעט שעתיים. בסופו של דבר היא נהייתה מורדמת ומונשמת מרוב המינונים הגבוהים של התרופות הדרושים כדי לעצור את ההתקף.  ידענו שמשהו רציני יותר קורה והתחלנו בתהליך של בדיקות גנטיות. תוך 6 חודשים נאמר לנו שלשרינה יש מוטציה בגן scn1a וקיבלה אבחנה רשמית של תסמונת Dravet. מאז ההתקף הראשון, שרינה קיבלה 9 תרופות שונות כדי לנסות לשלוט בהתקפים שלה, ושילובים רבים ושונים של התרופות השונות כדי לאזן אותה. למרות הרבה הרבה התקפים ומכשולים, שרינה ממשיכה להיות ילדה מאושרת שתמיד מחפשת ליהנות. היא מביאה אור שמש לכל מקום שהיא הולכת וגורמת לכולם להתאהב בה באופן מיידי.